Rett সিনড্রোম কি? সাংবাদিক রিচার্ড এঙ্গেলের 6 বছর বয়সী ছেলে মারা যাওয়ার সাথে সাথে আয়ু অন্বেষণ করা হয়েছে

বৃহস্পতিবার, 18 আগস্ট, এনবিসি নিউজের প্রধান বিদেশী সংবাদদাতা রিচার্ড এঙ্গেল তার ছয় বছরের ছেলে হেনরির রেট সিন্ড্রোমের কারণে মারা যাওয়ার ঘোষণা দেন।

এঙ্গেল তার ছেলের মৃত্যুর খবর টুইটারে ঘোষণা করেন। জান এবং ড্যান ডানকান নিউরোলজিক্যাল রিসার্চ ইনস্টিটিউটের ওয়েবসাইটে একটি মৃত্যুবরণে, এঙ্গেল উল্লেখ করেছেন যে তার ছেলে রেট সিনড্রোমে ভুগছিল, একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি।

মৃত্যুর পোস্টে উল্লেখ করা হয়েছে:

“হেনরি প্রতিটি একক দিনের সেরা করেছেন এবং তার অনেক শারীরিক ও উন্নয়নমূলক থেরাপিতে অক্লান্ত পরিশ্রম করেছেন। তিনি ডাঃ জোগবি এবং তার দলের জন্য একটি অনুপ্রেরণা হয়ে আছেন কারণ তারা রেট সিন্ড্রোমের কার্যকর চিকিত্সা খুঁজে বের করার জন্য কাজ করে এবং তারা ইতিমধ্যেই হেনরির নিজের কোষগুলির সাথে উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি করছে।”

আমাদের প্রিয় পুত্র হেনরি মারা গেছেন। তার সবচেয়ে নরম নীল চোখ, একটি সহজ হাসি এবং একটি সংক্রামক হাসি ছিল। আমরা সবসময় তাকে ভালবাসা দিয়ে ঘিরে থাকি এবং তিনি তা ফিরিয়ে দেন এবং আরও অনেক কিছু। মেরি এবং রিচার্ড। texaschildrens.site/duncan-nri/hen… https://t.co/21Ja6TOtjH

জান এবং ড্যান ডানকান নিউরোলজিক্যাল রিসার্চ ইন্সটিটিউটের ওয়েবসাইটের মৃত্যুর পোস্ট অনুসারে, ছয় বছর বয়সী 9 আগস্ট মারা যান।

উল্লিখিত মৃতু্য পোস্ট অনুসারে:

“হেনরি তার MECP2 জিনে একটি মিউটেশন ছিল। MECP2 মিউটেশনের কারণে রেট সিন্ড্রোম হয়, একটি ব্যাধি যা সাধারণত মেয়েদের প্রথম জন্মদিনের পরে প্রভাবিত করে, তাদের শেখা দক্ষতা কেড়ে নেয় এবং তাদের জ্ঞানীয় ঘাটতি, বাকশক্তি হ্রাস এবং বিভিন্ন ধরনের মোটর অসুবিধায় ফেলে দেয়।”

রিচার্ড এঙ্গেল এবং তার ছেলে, হেনরি, 2018 সালে এই সুবিধায় আসেন এবং ডঃ হুদা জোগবি শিশুটির কেস দেখাশোনা করেন। ডাঃ জোগবির মতে, হেনরির চিকিৎসা এবং রোগ নির্ণয় সিন্ড্রোমের গবেষণাকে আরও এগিয়ে নিয়ে গেছে।

ডাক্তার আরও ইঙ্গিত দিয়েছিলেন যে হেনরি তার এবং দলের জন্য একটি অনুপ্রেরণা হিসাবে কাজ করবে, যারা বর্তমানে MECP2 জিনের মিউটেশনের জন্য চিকিত্সার গবেষণা এবং বিকাশ করছে।


রেট সিন্ড্রোম – কারণ, আয়ুষ্কাল, নিরাময় বিকাশ এবং আরও অনেক কিছু

সিন্ড্রোম হল একটি বিরল জেনেটিক স্নায়বিক এবং উন্নয়নমূলক ব্যাধি যা মস্তিষ্কের কার্যকারিতাকে বাধাগ্রস্ত করে এবং মোটর পাশাপাশি ভাষাগত দক্ষতাকে প্রভাবিত করে। যদিও এই ব্যাধিটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মহিলা শিশুদের প্রভাবিত করে, এটি পুরুষ শিশুদের মধ্যেও দেখা গেছে। এই ব্যাধিটি শিশুদের মধ্যে খুব অল্প বয়সে প্রকাশ পায়, সাধারণত প্রথম ছয় মাসের মধ্যে।

এই সিন্ড্রোমের কারণ হল MECP2 জিনের মিউটেশন, যার ফলে MECP2 প্রোটিনও নষ্ট হয়ে যায়। এই প্রোটিন মস্তিষ্কের বিকাশের জন্য অপরিহার্য। বোস্টন চিলড্রেন’স হসপিটালের মতে, এলোমেলোভাবে যেকোনো শিশুর মধ্যে এই রোগ হতে পারে। যাইহোক, আগেই উল্লেখ করা হয়েছে, মেয়ে শিশুরা এই রোগের ঝুঁকিতে বেশি থাকে।

যদিও সিন্ড্রোম বিভিন্ন উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে, প্রাথমিকগুলি হল মোটর দক্ষতার অবনতি, জ্ঞানীয় ক্ষমতা হ্রাস, যোগাযোগের দুর্বলতা, হৃদরোগ, স্কোলিওসিস, কাইফোসিস, খিঁচুনি এবং আরও অনেক কিছু।

বোস্টন শিশু হাসপাতাল অনুযায়ী:

“রেট সিন্ড্রোমের কোন প্রতিকার নেই। যাইহোক, নতুন ওষুধের উপর গবেষণা চলছে যা উপসর্গগুলির ব্যবস্থাপনাকে উন্নত করতে পারে।”


আয়ু

সিন্ড্রোমের বিরলতার কারণে, আয়ুষ্কালের একটি সঠিক উপস্থাপনা এখন পর্যন্ত বের করা অসম্ভব। রেট সিনড্রোম নিউজ অনুসারে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে কেউ কেউ এমনকি তাদের 40 এবং 50 এর দশকে পৌঁছেছেন।

যাইহোক, এই বয়স গোষ্ঠীর বাইরে যে কোনও ডেটা আসা কঠিন। এদিকে, ইন্টারন্যাশনাল রেট সিনড্রোম ফাউন্ডেশন বলে:

“প্রাকৃতিক ইতিহাস অধ্যয়নের ডেটা নির্ধারণ করেছে যে RTT সহ একটি মেয়ের 10 বছর বয়সে পৌঁছানোর সম্ভাবনা 100%, 20 বছর বয়সে পৌঁছানোর 90% সম্ভাবনা, 30 বছর বয়সে পৌঁছানোর 75% সম্ভাবনা, 65% এর বেশি সম্ভাবনা রয়েছে৷ 40 বছর বয়সে পৌঁছানোর, এবং 50 বছর বয়সে পৌঁছানোর 50% এর বেশি সম্ভাবনা। উন্নত পুষ্টি এবং সামগ্রিক যত্ন প্রদান করা হলে, এই সম্ভাবনাগুলির উন্নতি হবে বলে আশা করা হচ্ছে।”

এটা সম্ভব যে আগামী কয়েক বছরের মধ্যে মিউটেশন প্রশমিত করার জন্য বা এর প্রতিরোধ নিশ্চিত করার জন্য কিছু ধরণের প্রতিকার পাওয়া যাবে। যাইহোক, রোগের বিরলতাও একটি কারণ কেন গবেষণায় এত সময় লাগে।